Cientistas de Harvard identificam quase 300 doenças genéticas que podem ser tratadas antes do nascimento

A utilização do sequenciamento genómico (GS) para diagnóstico pré-natal em bebés com anormalidades ultrassonográficas evoluiu drasticamente na última década. O sequenciamento fetal também oferece a oportunidade de identificar variantes genómicas incidentais que não estão relacionadas ao fenótipo fetal, mas podem ser relevantes para a saúde fetal e neonatal.

Um novo estudo, publicado na revista American Journal of Human Genetics, identificou quase 300 distúrbios genéticos que podem ser tratados durante a gravidez ou na primeira semana de vida, formando a base para uma “lista de descobertas fetais tratáveis” que poderia ser oferecida a pacientes grávidas.

As descobertas podem melhorar o diagnóstico de doenças genéticas durante a gravidez e expandir as opções de tratamento disponíveis para bebés com essas doenças. Outros tipos de diagnósticos já estão a ser feitos, como diagnósticos intrauterinos para defeitos congénitos, e até mesmo cirurgias fetais estão a ser realizadas para corrigir, por exemplo, espinha bífida ou outras malformações.

O sequenciamento genómico tornou-se uma ferramenta vital para dar suporte ao diagnóstico pré-natal. Testes de sequenciamento genómico, combinados com o histórico familiar, podem ajudar a identificar genes responsáveis por anormalidades no ultrassom.

A importância do diagnóstico desde o útero é tão significativa que, por exemplo, o chefe de Genética Médica do Hospital Sant Joan de Déu em Barcelona, Antonio Martínez-Monseny, explica que a investigação genética no útero é essencial para detetar, por exemplo, doenças raras desde o nascimento e poder dar aos pacientes um prognóstico diferente para a vida.

Por exemplo, no México estima-se que oito milhões de pessoas vivam com uma doença rara. E dada a necessidade de tratamento oportuno e personalizado, devemos trabalhar para criar espaços para promover investigações sobre a genética desses pacientes e melhorar o atendimento aos pacientes e às suas famílias.

Voltando ao estudo dos investigadores de Harvard, ele explica que o sequenciamento genómico também pode revelar descobertas incidentais que predispõem o feto ou o recém-nascido a condições graves, mas tratáveis, como doenças cardíacas que podem ser tratadas com medicamentos ou um distúrbio gastrointestinal que pode ser controlado com terapia de fluidos e eletrólitos.

Lista de problemas detetáveis

A equipa de investigação decidiu compilar uma lista dessas condições tratáveis para que os pacientes pudessem optar por receber esse tipo de informação. O próprio jornal da universidade relata que, através de uma revisão bibliográfica, os autores identificaram um total de 296 condições genéticas, que vão desde distúrbios que exigem terapias fetais emergentes até aqueles em que o tratamento pós-natal imediato pode prevenir danos irreversíveis.

Os autores enfatizam que a deteção precoce dessas condições pode reduzir a morbidade e a mortalidade, ou seja, as consequências que os bebés podem sofrer se não forem tratados precocemente, oferecendo às famílias oportunidades sem precedentes de intervenção precoce.

Algumas das descobertas são que certos genes causam predominantemente distúrbios de início na idade adulta. É importante observar que muitos distúrbios genéticos que ocorrem no feto e na infância também são tratáveis.

Esta revisão propõe critérios para uma lista de 'descobertas fetais tratáveis'. Distúrbios genéticos com intervenções fetais clinicamente disponíveis ou emergentes são então identificados, bem como aqueles cuja deteção clínica e intervenção na primeira semana de vida podem melhorar os resultados.

Apesar do seu potencial, esta iniciativa apresenta desafios. Investigadores destacam considerações éticas e reconhecem que os pacientes podem sentir-se sobrecarregados pela quantidade de informações que lhes são oferecidas. Eles também destacam a importância de envolver geneticistas médicos, obstetras e especialistas em ética para abordar estes dilemas.