Albinismo: muito mais do que falta de pigmentação
Na passada quinta-feira, dia 13 de junho, assinalou-se o Dia Internacional de Consciencialização do Albinismo, uma doença genética rara caracterizada pela ausência de pigmentação na pele, cabelos e olhos, para a qual não há cura.
A nível mundial, uma em cada 17.000 a 20.000 pessoas tem alguma forma de albinismo. Essa condição genética, causada por uma mutação, afeta a produção de melanina – pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo –, por isso, as pessoas que a possuem caracterizam-se por terem pele, cabelos e olhos muito claros, sendo mais vulneráveis ao Sol.
A melanina também protege a pele dos raios ultravioleta (UV), o que não acontece em pessoas com albinismo. Como a pele não tem proteção, podem queimar-se facilmente, o que aumenta o risco de cancro da pele. E como o pigmento também desempenha um papel crucial no desenvolvimento ocular, uma das principais deficiências que apresentam é a visual. A sua visão é frequentemente inferior a 10% da acuidade visual do resto da população.
“Isto significa que mesmo usando óculos, continuamos a ver mal. Vemos, temos visão entre 10% e 40%, então, embora possamos melhorar a mesma, nunca teremos uma visão 20/20 (considerada a capacidade normal de visão em olhos saudáveis) como toda a gente tem”, explica Carolina González, presidente da ONG Albinos Chile.
Esforços para a inclusão na saúde e na educação
Fotofobia ou intolerância à luz e o nistagmo (movimentos involuntários dos olhos) também são comuns em albinos. A focagem torna-se mais complexa as pessoas que sofrem desta condição devem usar tudo, desde lupas tradicionais e digitais até binóculos e monóculos. Os smartphones, pela capacidade de zoom, também são úteis e, por isso, recomenda-se que possam ser utilizados como ferramenta de ampliação de texto nas escolas.
A inclusão nas comunidades educativas é um dos principais obstáculos que encontram no Chile, onde se estima que vivam entre 1.500 e 2.000 pessoas com albinismo. Como os seus problemas de visão não são compreendidos, o acesso é difícil para eles e nem todas as adequações necessárias foram feitas, mesmo existindo um decreto que aprova critérios e diretrizes para adequações curriculares para alunos com necessidades educacionais especiais.
Em termos de saúde, não existe acesso universal à fotoproteção, que deve ser usada durante todo o ano, e cerca de 10% da sua população apresenta lesões cutâneas ou cancro de pele. Em termos de saúde mental, explica González, o principal gatilho é a discriminação.
“O dia 13 de junho marca dez anos desde que foi comemorado o Dia Internacional de Consciencialização do Albinismo, que surgiu devido à violação dos direitos humanos dos albinos em África, mas serviu para tornar visíveis todas as comunidades”, destaca González.
A ONG celebrou o dia com uma campanha que apela à visibilidade da condição, marcando a sua conta no Instagram (@albinoschile) através do upload de uma fotografia com óculos de sol.
Casos de albinismo em todo o mundo
Embora a incidência seja estimada entre 1 para cada 17 mil e 1 para cada 20 mil em geral, isso muda dependendo do lugar do mundo. No Chile, os tipos OCA1 e OCA2 são os mais comuns. O tipo OCA2, que é o mais comum em todo o mundo, é especialmente comum na África Subsariana, uma vez que a cultura permite casamentos consanguíneos, o que fez com que a prevalência chegasse a 1 a cada 1000 pessoas, por se tratar de uma condição hereditária.
E existem tipos de albinismo que só foram detetados numa pessoa ou numa família. A síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), que tem prevalência de 1 para 500 mil no mundo, é muito mais comum em Porto Rico, onde é de 1 para 1800.
Onde tem o maior impacto social é em África, onde a falta de educação adequada sobre a condição e de meios ideais para se protegerem do Sol levam ao aparecimento do cancro de pele, o que significa que muitos não vivem além dos 30 anos.
Albinismo no mundo animal
Embora o albinismo seja ainda mais incomum no reino animal do que nos humanos, pode ocorrer em todas as espécies. Foram observados casos de crocodilos, pinguins, gatos, elefantes, gorilas, cobras, ratos, coelhos, zebras e girafas, entre outros.
Como a ausência ou diminuição do pigmento os torna mais vulneráveis, por serem mais fáceis de detetar pelos seus predadores, é difícil vê-los na natureza. Muitos dos casos conhecidos sobreviveram em zoológicos, como o caso de Snowflake, o primeiro gorila albino do mundo, que viveu e morreu no Zoológico de Barcelona, ou o Snowdrop, um pinguim sul-africano que viveu no Zoológico de Bristol até 2004.
Também o Ludwig, um leão albino do Zoológico ucraniano, onde a sua família cresceu; o Claude, um crocodilo albino que vive num pântano na Academia de Ciências da Califórnia; e Onya, um coala albino australiano.
Tal como acontece com os humanos, muitas espécies albinas têm problemas de visão. Porém, os esquilos albinos são uma exceção, sendo os únicos mamíferos albinos que conseguem sobreviver na natureza sem problemas aparentes, uma vez que o seu sistema visual não apresenta anomalias funcionais significativas. A sua retina, cheia de cones e semelhante à dos pássaros, poderia explicar sua singularidade.
Referências da notícia:National Library of Medicine, National Geographic, Albinos Chile, Albino web.